Кофейные пятна на коже встречаются у 30% населения. Некоторые люди относятся к ним спокойно, другие пытаются устранить недостаток всевозможными способами. Это преимущественно доброкачественные образования, которые не требуют терапии.
Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные плоские образования коричневого цвета разных оттенков (превышение нормы меланоцитов влечет за собой выработку пигмента специфического цвета). Родители обнаруживают их у детей еще с рождения. Места локализации могут быть единичными или множественными.
Пигментные пятна увеличиваются в размерах по мере роста человека. Пятая часть населения страдает этим недугом в связи с наличием наследственных заболеваний.
Особенности невусов «кофе с молоком»:
Медицина еще недостаточно изучила причины появления образований кофейного цвета (Nevus spilus). Кофейное родимое пятно у взрослого может появиться с учетом таких факторов:
Сами по себе невусы неопасны. Но некоторые из таких новообразований после обследований оказываются симптомом нейрофиброматоза. Эта патология может проявляться по-разному, даже среди родственников.
Большинство пациентов обращаются с легкой формой недуга, которая проявляется в виде новообразований на коже. Такие пятна — врожденные. Согласно статистике, если они не проявились до 10-летнего возраста, то уже не трансформируются. Люди с заболеваниями должны непрерывно наблюдать за образованиями.
Появления болезни могут касаться всех систем и органов:
|
Система или орган, подверженные опасности |
Проявление |
|
Пятна появляются в подростковом возрасте. После беременности и родов могут стать более выраженными. Процент трансформации в злокачественные новообразования — низкий. Оперативное вмешательство проводится только с эстетической целью или в случаях увеличения болезненных ощущений в области образования. |
|
|
Нервная система |
40-60% пациентов, страдающих нейрофиброматозом первого типа, могут иметь трудности в обучении. Некоторые отличаются неудовлетворительным поведением и гиперактивностью. 7-10% отстают в умственном развитии с раннего возраста. Есть вероятность появления глиомы (опухоли зрительного нерва). Проявляется до шестилетнего возраста, способна нарушить зрение или стать причиной мозгового давления. Требует дальнейшего хирургического вмешательства. |
|
Кровеносная система |
Заболевание может стать причиной сужения сосудов (при сужении почечной артерии повышается кровяное давления выше нормы). Реже возникает сужение стенок сосудов головного мозга. |
| Офтальмолог может диагностировать на оболочке глаз так называемые «узелки Лиша». Они неопасны для здоровья. | |
|
Опорно-двигательный аппарат |
Есть вероятность возникновения деформации костей голени, которая проявляется при рождении. В возрасте 13-15 лет часто встречаются искривления позвоночника разной степени. |
|
Эндокринная система |
Опухоль может спровоцировать нарушения гормонального фона, ускорить половое созревание, и как следствие есть риск образования опухоли щитовидки, надпочечников. |
Родимые пятна, как правило, не требуют терапии. При необходимости (неэстетический вид) их можно убрать путем хирургического вмешательства. Если область пигментации будет болеть, чесаться, причинять дискомфорт, это может быть признаком системных заболеваний. В таком случае необходимо обратиться к специалисту. Специалисты рекомендуют избавляться от невусов с помощью лазера или криотерапии.
Лазерным лучом иссекают поверхностный слой кожи вместе с образованием. Методика эффективна только при удалении неглубоких пигментных пятен. После процедуры невусы приобретают темный цвет, шелушатся и сходят. Помимо лучшего эстетического вида, можно достичь эффекта омоложения кожи.
Длительность лечения – 3-5 процедур, перерыв между ними – 10 дней. После этого две недели нельзя посещать солярий и находиться под влиянием прямых солнечных лучей. Нужно быть максимально осторожным, чтобы избежать микротравм кожи. Перед выходом из дома наносить крем с УФ-защитой.
Противопоказания к процедуре:
Альтернатива лазеру — метод криотерапии. Процедура безболезненная, длится несколько минут. После окончания пациент ощущает тепло. Терапия устраняет пигментацию, родинки, выравнивает цвет кожи и делает ее эластичной.
Суть процедуры – замораживание участка кожи с пигментацией жидким азотом. Через две недели после этого сходят волдыри и омертвевшие ткани. Побочные эффекты отсутствуют, редко могут остаться рубцы на месте операции.
Наиболее популярным и малотравматичным способом избавления от невусов считается химический пилинг. Основой такой процедуры является химическая кислота. Она эффективно осветляет участки с коричневыми пятнышками и улучшает цвет кожного покрова. С этой целью используют миндальную, салициловую, гликолевую или молочную кислоту. Пятна кофейного цвета не поддаются действию косметических кремов для отбеливания кожи.
Часто прибегают к дермабразии. Метод предусматривает снятие поверхностного слоя кожи и стимуляцию процесса ее восстановления. Это — шлифовка кожи механическим методом, она способна вызвать кратковременное шелушение и покраснение. После процедуры на месте образования появляется корка, под которой регенерируется новая кожа. Этот способ имеет много противопоказаний и долгий период реабилитации.
Хирургическое вмешательство применяется в крайнем случае, если невусы невозможно устранить вышеперечисленными способами. Метод лечения нужно выбирать с учетом особенностей новообразований, учитывая возможные противопоказания.
При наличии на теле невусов цвета «кофе с молоком» нужно соблюдать правила:
Кофейные пятна на коже – это частое явление, с которым сталкиваются многие. Кто-то к такому образованию относится вполне спокойно, а другие, напротив, пытаются всячески избавиться от такого недостатка. Можно ли вывести пятна на теле кофе с молоком и как это сделать, мы рассмотрим ниже.
Пигментные пятна кофе с молоком – это образования доброкачественного характера, очертания всегда четкие, по названию можно понять, что цвет светло-коричневый. Зачастую такие высыпания обнаруживаются еще в раннем детстве. Локализоваться пятна могут по одиночке, либо в множественном количестве. По мере того как человек растет, пятна увеличиваются вместе с ним. Двадцать процентов населения страдают от пятен по причине того, что у них есть наследственные заболевания.
Пятна кофейного цвета на коже, их распространенность следующая:
Одиночные пятна встречаются у полностью здоровых людей, множественные могут быть связаны с заболеваниями наследственного характера.
При проведении диагностики могут браться некоторые анализы, которые впоследствии проходят лабораторное исследование. Стоит отметить, как только рост человека прекращается, больше пятна не будут расти и менять свой цвет. Перерождение в злокачественные образования происходи крайне редко, поэтому в основном такие образования полностью безопасны.
Пятна на коже цвет кофе с молоком не требуют какого-то специфического лечения. Многие идут на их удаление только в том случае, если они являются сильным косметическим недостатком. Большое скопление пятен может указывать на то, что развивается какое-либо системное заболевание.
Вернуться к оглавлению
Для того чтобы удалить новообразование, врачи в большинстве случаев используют воздействие лазером. Но есть также и альтернативные методы лечения, например, хирургическое иссечение или криотерапия. Однако при таких методах на теле могут остаться шрамы или рубцы, которые точно не станут украшением.
Использовать какие-либо средства с отбеливающим эффектом бессмысленно, так как кофейные пятна на них просто не реагируют. Несмотря на то, что локализуются такие отметки поверхностно, от них практически невозможно избавиться, даже после воздействия лазером остается их небольшая часть.
Прежде чем начинать лечение больным на отдельном участке проводится проба, в результате которой можно понять, эффективно ли будет лечение, либо возникнет гиперпигментация. Каждый человек индивидуален, поэтому и на лечение все будут реагировать по-разному.
Пациенты, у которых темная кожа, должны проходить лечение аккуратно, так как терапевтический порог у них ниже. Нельзя проводить лечение, если совсем недавно был получен загар. Заниматься самолечением нельзя, но даже если оно и будет проводиться, то вероятнее всего безрезультатно. Поэтому если вы и желаете избавиться от такой проблемы лучше обращаться за помощью к профессионалам.
pigmentnuepyatna.ru
Нейрофиброматоз - это группа наследственных заболеваний, выраженных, главным образом, характерными явлениями со стороны кожи и со стороны нервной системы. Болезнь проявляется в раннем детстве, и ее распространенность среди населения составляет 1:3000, без половых и общинных различий. Существуют несколько типов нейрофиброматоза, являющихся совершенно различными заболеваниями. Мы сосредоточим внимание на первом типе (NF1), более распространенном у детей. Это заболевание впервые было описано в 1882 году фон Реклингхаузеном и раньше носило его имя.
Заболевание обусловлено мутацией гена NF1 в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев - следствие новых мутаций. Существует предположение, что данный ген входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном NF1, приводит к перерождению клеток.
Сами по себе пятна цвета “кофе с молоком” не опасны. Но большое количество таких пятен на коже связывают с нейрофиброматозом
Важно знать! Нейрофиброматоз первого типа выражается в разной форме у каждого больного, даже среди членов одной семьи. У большинства больных заболевание проходит в легкой форме и выражается только в кожных явлениях, многие из которых являются врожденными, поэтому, если они не проявились до 10-летнего возраста, то и в дальнейшем уже не проявятся. Заболевание требует непрерывного наблюдения.
Диагностика
Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из перечисленных проявлений. Следует подчеркнуть, что указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них сам по себе не является достаточным для диагностики. Даже отсутствие пятен цвета “кофе с молоком” (выявляемых у 99% больных) не противоречит диагнозу НФ1 при наличии двух или более других проявлений этого заболевания.
Лечение продвигается в трех областях: ранняя диагностика, длительное врачебное наблюдение и лечение осложнений, связанных с заболеванием. В настоящее время заболевание неизлечимо, однако в стадии экспериментальной разработки находится значительное количество препаратов, направленных на лечение тех или иных проявлений нейрофиброматоза.
Характерные симптомы - пятна “кофе с молоком” (cafe au lait), называемые так из-за их цвета. Эти пятна появляются при рождении или в первые годы жизни и не вызывают каких-либо нарушений. Фактически они являются только диагностическими признаками заболевания; нет связи между числом пятен и серьезностью заболевания.
На коже появляются доброкачественные опухоли, нейрофибромы. Эти опухоли клеток оболочки нерва появляются в определенных случаях на всей поверхности тела. Они появляются, как правило, после полового созревания и могут усилиться после беременности или родов. Крайне редко они развиваются в злокачественные образования. Показания к операции - косметический дефект, боли и зуд, быстрое увеличение.
Тип нейрофибромы, называемый plexiform neurofibroma, появляется уже при рождении. Если она развивается в области лица, то может увеличиваться и привести к косметической деформации, а изредка - перейти в злокачественное образование, и тогда потребуется хирургическое вмешательство. Интраневральные нейрофибромы бычно развиваются из чувствительных или симпатических волокон периферического нерва, соответственно часто возможно микрохирургическое удаление с сохранением двигательной функции нерва. Показания к операции - боли, двигательные нарушения, большие размеры и быстрый рост. При подозрении на перерождение опухоли в злокачественную производится биопсия. Количество злокачественных опухолей невелико - до 5%. Лечение комбинированное - операция, лучевая и химиотерапия. Если опухоль на конечностях, иногда возникает необходимость в резекции или ампутации.
У 40-60% детей, больных НФ1, имеются затруднения в обучении. Часть из них страдает также от проблем поведения и гиперактивности. 5-10% страдают от раннего умственного недоразвития.
Существует склонность к доброкачественным опухолям нервной системы, в том числе, к опухоли зрительного нерва - оптической глиоме. Эта опухоль проявляется в детстве, как правило, до 6-летнего возраста. Иногда, хотя опухоль доброкачественная, из-за ее расположения в мозгу могут возникать неврологические явления, нарушение зрения или признаки мозгового давления. В этих случаях необходима операция или онкологическое лечение.
Спинальные нейрофибромы встречаются чаще на шейном и поясничном уровнях. Показания к операции - симптомы сдавления спинного мозга и корешковые, а также большие опухоли, дальнейший рост которых может существенно увеличить операционный риск.
Иногда при этом заболевании появляются стенозы (сужения) различных кровеносных сосудов, таких как почечная артерия, что приводит к повышению кровяного давления. Встречается также стеноз кровеносных сосудов мозга.
На радужной оболочке глаза возникают коричневые узелки Лиша (Lisch nodules), которые могут быть продиагностированы офтальмологом. Так же, как и пятна “кофе с молоком”, они не опасны для больного и являются только симптомом заболевания.
Диагноз устанавливается обычно офтальмологом. Скорость роста этих практически всегда доброкачественных опухолей непредсказуема. Описаны случаи спонтанной регрессии. В большинстве случаев лечение заключается в осуществлении динамического наблюдения или лучевой терапии, без биопсии. Адекватно проведенная лучевая терапия обеспечивает отсутствие прогрессирования опухоли в течение не менее 10 лет у 100% облученных больных и стабилизацию или улучшение зрения - у 80%. Однако среднее время реакции на лучевую терапию (т.е. уменьшение размеров опухоли минимум на 50%) составляет около 6 лет. Соответственно показания к операции возникают при опухолях, формирующих большие узлы и вызывающих внутричерепную гипертензию (избыточное накопление спинномозговой жидкости в желудочках мозга).
Изредка бывает генетическая деформация костей голени, еще реже - других костей. Эта деформация проявляется при рождении.
При половом созревании широко распространено искривление позвоночника, которое иногда может быть тяжелым. Кроме того, часть детей, страдающих от болезни, отличаются низким ростом и большой окружностью головы.
Эндокринная система несет ответственность за выделение гормонов. В определенных случаях опухоль на зрительном нерве может распространиться на мозг и вызвать гормональные нарушения, в том числе, раннее половое созревание, в дополнение к этому могут появиться опухоли щитовидной железы, надпочечника и другие.
Neurosurgical Review
Метки: гиперактивность, глаза, глиома, головная боль, давление, дефект, зрение, нейрофиброматоз, опухоль, позвоночник, фиброма, характер
zdorovie.com
Болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз I типа – это заболевание с генетическими истоками, характеризующееся развитием множественных опухолей, поражением кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком», веснушчатыми высыпаниями в нетипичных областях и рядом других симптомов. Болезнь довольно широко распространена среди населения планеты. Имеет прогрессирующий характер и неизлечима. Проводится только симптоматическое лечение. Специфическое лечение в настоящее время находится в стадии разработки. Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, симптомах, диагностике и методах лечения болезни Реклингхаузена.
Заболевание имеет очень много синонимов: периферический нейрофиброматоз, нейрофибролипоматоз, классический нейрофиброматоз, глиофиброматоз, онтогенная дистрофия, врожденная нейроэктодермальная дисплазия Ван-Богарта, болезнь Ватсона. Историческое название «болезнь Реклингхаузена» корнями уходит в 1882 год, когда впервые были описаны симптомы нейрофиброматоза Фридрихом фон Реклингхаузеном.
Болезнь Реклингхаузена считается весьма распространенным заболеванием. Частота встречаемости составляет 1 случай на 2500 – 7800 населения. Это очень высокий показатель. Это наиболее часто встречающееся заболевание с генетической природой. Причем, в связи с передачей по наследству, не наблюдается тенденции к уменьшению показателей распространенности.
Болезни подвержены как мужчины, так и женщины. Расовая принадлежность не имеет значения. Нет зависимости от географического места проживания, особенностей питания и прочих факторов.
В 90-е годы прошлого столетия была установлена точная генетическая причина заболевания: мутации в одном из генов 17-й хромосомы.
Ген ответственен за продукцию белков, подавляющих опухолевый рост в организме человека. То есть в норме, когда в организме возникает опухолевая клетка, она распознается иммунной системой и уничтожается. При болезни Реклингхаузена такая опухолевая клетка остается жить и развиваться, размножаясь и превращаясь в большую опухоль. Обычно возникают доброкачественные новообразования. Однако в 3-15% возможно озлокачествление и образование раковых клеток. В целом, риск появления злокачественных опухолей у больных с нейрофиброматозом I типа выше, чем в популяции в 200-500 раз.
Ген имеет огромные размеры по сравнению с другими. Эта особенность становится причиной высокой частоты новых мутаций. Около 50% всех случаев болезни Реклингхаузена являются наследственными (то есть мутация возникла в одном из поколений ранее и просто передавалась потомкам), вторая половина – результат новых спонтанных мутаций.
Особенностью болезни Реклингхаузена является то, что возникшая мутация имеет высокую степень клинического проявления (пенетрантность), то есть дает о себе знать практически в 100% случаев. Она не может остаться незаметной всю жизнь человека, носителя данной мутации.
Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, в том числе и вновь возникшие мутации. Такой тип передачи означает отсутствие связи с полом и реализацию эффекта даже при наличии только одного дефектного гена (все гены человека парные). Второй нормальный ген в данном случае не в состоянии «победить» дефектный.
Болезнь Реклингхаузена характеризуется широтой и разнообразием клинических проявлений. Среди них принято выделять опухолевые разрастания, кожные нарушения, патологию опорно-двигательного аппарата и нервной системы.
Специфичным признаком нейрофиброматоза I типа являются пигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком». Они могут обнаруживаться уже при рождении, а могут появиться в детском возрасте. Представляют собой плоские безболезненные участки кожи от светло-бежевого до темно-коричневого и даже серо-синего цвета различной локализации и размера. Чаще они располагаются на коже туловища и конечностей. На ощупь кожа в таких участках не отличается от нормальной. Пятна постоянны, не имеют тенденции к обесцвечиванию или исчезновению. Но ведь почти у каждого человека есть родимое пятно или даже несколько, что не означает наличие нейрофиброматоза. Для болезни Реклингхаузена играет роль количество таких пятен: у взрослого их должно быть не менее 6 размером 15 мм и более. Только в таком случае это служит диагностическим критерием данного заболевания.
Еще одним кожным проявлением являются веснушчатые высыпания в виде «гроздьев». Они располагаются в нетипичных местах: в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках. Они, также как и пятна цвета «кофе с молоком», появляются в течение жизни. Обычно их возникновение сопряжено с провоцирующим фактором: трением одежды, микротравмой, опрелостью. Веснушки на лице не считаются проявлением заболевания.
Еще одним типичным для болезни Реклингхаузена пигментным проявлением являются узелки Лиша (гамартромы). Это пигментные пятна белесого цвета на радужке глаза. Они не видны невооруженным глазом, а выявляются при осмотре в щелевой лампе. Сами по себе узелки Лиша не доставляют беспокойства. После 20-летнего возраста они обнаруживаются более, чем у 95% больных, поэтому считаются специфичным признаком нейрофиброматоза I типа. Именно узелки Лиша становятся достоверным доказательством болезни Реклингхаузена при проведении дифференциальной диагностики с другими видами нейрофиброматоза.
При болезни Реклингхаузена образуется большое количество опухолевых разрастаний - нейрофибром. Они представляют собой размножившиеся клетки оболочек периферических нервов. Выглядят нейрофибромы как узелки (узлы – в зависимости от размера), могут расти на ножке или на широком основании. Узелки могут не отличаться по цвету от остальных кожных покровов, а могут иметь красновато-фиолетовый цвет. На верхушке некоторых из них могут расти волосы.
Количество нейрофибром зависит от возраста больного: в детском возрасте их очень мало, с наступлением периода полового созревания они растут, словно грибы после дождя. Численность нейрофибром у каждого больного различна. Они могут, в буквальном смысле слова, покрывать все тело, а могут быть единичными. После 30 лет нейрофибромы обнаруживаются у 94% больных.
Размеры нейрофибром также вариабельны: от нескольких миллиметров до метра в диаметре. В связи с этим они могут обезображивать конечности и отдельные части тела, вызывая уродства. Нейрофибромы могут становиться причиной аномального увеличения конечностей, что называют слоновостью. При расположении внутри организма они сдавливают внутренние органы, нарушая их функцию, поэтому симптомы проявления таких нейрофибром весьма разнообразны, так как опухоли могут располагаться в любой части организма. Это кашель и одышка при росте нейрофибромы в зоне трахеобронхиального дерева, это нарушение пищеварения при локализации в области желудочно-кишечного тракта и так далее.
Среди нейрофибром выделяют следующие разновидности;
При вовлечении в опухолевый процесс нервных корешков, нейрофибромы сопровождаются неврологической симптоматикой: болями, нарушением чувствительности, мышечной слабостью в соответствующих нерву участках.
Нейрофибромы являются доброкачественными новообразованиями, но в 3-15% случаев могут трансформироваться в злокачественные.
Кроме нейрофибром, у больных с болезнью Реклингхаузена выше, чем в популяции частота возникновения других опухолей (особенно нервной системы): астроцитом, менингиом, эпендимом, глиом зрительного нерва. Развиваясь внутри черепа, они становятся причиной повышения внутричерепного давления, мышечной слабости (парезов), утраты чувствительности, нарушений речи, зрения, слуха, психических расстройств. Довольно частой находкой при болезни Реклингхаузена является феохромоцитома – опухоль надпочечников, вызывающая неконтролируемое повышение артериального давления.
Глиома зрительного нерва обнаруживается у 15% больных. Опухоль вначале не дает никаких проявлений, а по мере своего роста может вызывать снижение зрения, боли и выпячивание глазного яблока, опущение века. Особенностью глиом зрительного нерва является склонность к рецидивированию, даже после полного, казалось бы, хирургического удаления.
Неврологические расстройства при болезни Реклингхаузена (кроме симптомов, вызванных сдавлением мозга нейрофибромами и другими опухолями в нервной системе) представлены умственными нарушениями различной степени выраженности. Небольшое снижение интеллектуальных способностей, затруднения в освоении точных наук, приобретении навыков письма и чтения – это перечень наиболее часто встречаемых проблем при нейрофиброматозе I типа.
Довольно частыми при болезни Реклингхаузена являются эпилептические припадки, депрессии и сопутствующие им симптомы. Иногда психологические расстройства связаны с косметическими дефектами, возникающими из-за большого количества нейрофибром. Больные стесняются своего внешнего вида, замыкаются в себе, что и становится причиной нарушений психики и поведения.
Заболевание характеризуется наличием неправильного строения некоторых костей тела. Среди наиболее часто встречающихся аномалий костной системы стоит отметить следующие:
В некоторых случаях аномалии позвоночника сочетаются с менингоцеле – грыжевым выпячиванием оболочек мозга.
Существует еще ряд изменений со стороны организма, регистрируемых при болезни Реклингхаузена. Они встречаются реже выше описанных симптомов, тем не менее, представляют собой диагностически ценные признаки. Это следующие изменения:
Существуют диагностические критерии Международного комитета экспертов по нейрофиброматозу. Для достоверного диагноза «болезнь Реклингхаузена» у пациента должно быть как минимум 2 признака из ниже перечисленных:
Для постановки точного диагноза необходима консультация узких специалистов: окулиста, дерматолога, невролога, хирурга (если необходимо - онколога), генетика, травматолога-ортопеда, нейрохирурга. Перечень дополнительных методов исследования, применяемых для диагностики болезни Реклингхаузена, довольно широк. Выбор метода зависит от локализации патологических изменений.
При выявлении пациента с таким диагнозом следует тщательным образом обследовать родственников, ввиду особенностей наследственной передачи заболевания (около 50% родственников, вероятнее всего, окажутся также больными). Следует учитывать, что процесс появления различных симптомов при болезни Реклингхаузена довольно динамичный. Это означает, что отсутствие многих симптомов в настоящее время не гарантирует их отсутствия в будущем. Поэтому рекомендуются периодические осмотры для исключения этой патологии.
Болезнь Реклингхаузена является пока неизлечимым заболеванием. Все методы помощи относят к разряду симптоматических, которые помогают устранить ряд признаков и патологических изменений.
Основным методом лечения считается хирургическое удаление нейрофибром. Его проводят в случаях больших опухолей, которые сдавливают отдельные структуры и приводят к нарушению их функций (например, препятствие нормальному передвижению при наличии опухоли на нижней конечности, вызвавшей слоновость). В ряде случаев сдавление нервов узлами нейрофибром приводит к выраженному болевому синдрому, формированию парезов и нарушений чувствительности. Такая ситуация тоже является показанием к хирургическому вмешательству. Также оперативное лечение применяют в косметических целях, когда нейрофибромы становятся причиной обезображивания. Хирургическое лечение возможно только в случаях небольшого количества опухолей. Множественные нейрофибромы, расположенные на небольшом участке, невозможно радикально удалить.
В случаях, когда у больного выявляется злокачественная опухоль, лечение проводится с помощью всех существующих методов в онкологии. Проводится химиотерапия, лучевая терапия в комбинации с хирургическим удалением опухоли. Особенности лечения будут зависеть от разновидности опухоли.
В стадии клинического изучения в настоящее время находятся такие препараты, как Типифарниб и Пирфенидон. Но пока испытания не завершены полностью, препараты нельзя рекомендовать для лечения болезни Реклингхаузена.
Нейрофиброматоз I типа является заболеванием с неясным прогнозом, потому что не существует четких критериев, позволяющих достоверно предсказать течение заболевания. Какого размера будут опухоли, где они будут располагаться, как поведут себя в течение жизни, возникнет ли рецидив удаленной опухоли – на эти вопросы невозможно ответить. Достоверно известно только, что беременность провоцирует увеличение количества нейрофибром.
Доброкачественные опухоли не несут в себе риск для жизни, однако если процесс переходит в злокачественный, тогда прогноз ухудшается.
Срок жизни больных с нейрофиброматозом I типа, в среднем, соответствует таковому в популяции (за исключением случаев перерождения опухолей в злокачественные).
Таким образом, болезнь Реклингхаузена представляет собой распространенную генетическую проблему человечества. Это заболевание с многоликой клинической картиной, в которой наиболее типичным является поражение кожи, нервной системы с развитием множества опухолей. Болезнь передается по наследству. Основным методом лечения в настоящее время является хирургический метод, однако ведутся исследования ряда препаратов, которые смогут помочь таким больным более эффективно.
Образовательная программа по неврологии, лекция на тему «Нейрофиброматоз»:
doctor-neurologist.ru
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)-заболевание, характеризующееся множественными опухолями спинальных и краниальных нервов и пигментацией кожи.
Возникновение заболевания связывают с нарушениями в ходе эмбрионального развития, которые сопровождаются локальным разрастанием различных мезодермальных и эктодермальных элементов в коже, периферических нервах, центральной нервной системе и других органах. Морфологические проявления заболевания также разнообразны. Наиболее характерным являются опухоли периферических нервов, располагающихся в коже в виде узелков и опухолей разной величины. Гистологическое исследование обнаруживает некапсулированные, но хорошо очерченные образования, состоящие из тонких, волнистых волокон, среди которых располагаются рассеянные овальные или веретенообразные узелки. Электронно-микроскопическими исследованиями показано, что в образовании неврином важная роль принадлежит клеткам шванновской оболочки. Опухоли имеют округлую форму, небольших размерив (1-2 см в диаметре), но могут наблюдаться и гигантские опухоли, массой до нескольких килограммов. Консистенция опухоли мягкая, реже плотная, как правило, при пальпации они безболезненны. В некоторых случаях опухоли располагаются вдоль нервных стволов сплошными рядами, образуя целую сеть - плексиформные невриномы. Нередко наряду с периферическими проявлениями встречаются поражения центральной нервной системы. Обычно это нейрофибромы, располагающиеся внутри черепной коробки или позвоночного канала, сдавливающие мозговое вещество или истинные опухоли мозга, или его оболочек: глиомы, менингиомы, области глиальной пролиферации. В связи с этим различают периферические и центральные формы нейрофиброматоза. Часто на коже встречаются пигментные пятна цвета кофе с молоком и невусы, покрытые волосами. Кроме кожных проявлений, при нейрофиброматозе встречаются изменения в костях, локальные разрастания тканей, обусловливающие гемигипертрофию языка, конечностей или внутренних органов. Болезнь Реклингхаузена нередко сочетается с другими формами ненормального развития - сирингомиелией, кистозными образованиями в легких и пр. Нередки при этом заболевании эндокринные нарушения, раннее половое созревание, гинекомастия, нарушения роста и пр. Распространенность. Нейрофиброматоз в его развернутой форме является довольно редким заболеванием и встречается примерно 1:2000 больных с заболеванием кожи. Абортивные формы встречаются чаще. Заболевание наследуется по доминантному типу, проявляется нередко во многих поколениях. Мужчины заболевают чаще, чем женщины.
Поражение кожи и нервов может быть отмечено уже при рождении, но особенно усиливаются симптомы заболевания в пубертатном периоде и вскоре после него. Во многих случаях невозможно установить время, когда появились первые неврологические симптомы. Следует отметить, что глиомы зрительного нерва, как правило, развиваются в детском возрасте.
Наиболее типичным проявлением заболевания являются многочисленные опухоли, располагающиеся обычно на туловище, шее, голове, конечностях. Опухоли разных размеров, но чаще диаметром 1-2 см, мягкой консистенции, безболезненные при пальпации, иногда более пигментированные, чем окружающие участки кожи. Нередко на их вершине отмечается рост волос. Формирование неврином на терминальных ветвях нервов может сопровождаться диффузным разрастанием пораженной части тела. Подобные изменения известны под названием слоновость (elephantiasis).Возможна гипертрофия конечности или половины лица, языка и пр. Усиленный рост кожи головы, шеи может привести к образованию громадных складок кожи, покрывающих лицо, плечи или туловище.Известны случаи гипертрофии внутренних органов. Описанные выше симптомы заболевания, кроме косметического дефекта, не вызывают каких-либо болевых ощущений и не представляют угрозы для жизни больного. Значительно хуже прогноз при центральных формах нейрофиброматоза, которые сопровождаются развитием опухолей ЦНС. Рост их в закрытом пространстве черепа или в позвоночном канале сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного или спинного мозга. Единственным проявлением нейрофиброматоза может быть двусторонняя невринома слуховых нервов.Неврологические симптомы у больных болезнью Реклингхаузена могут быть вызваны не только нейрофибромами, но и другими опухолями. Для нейрофиброматоза характерны пигментные пятна на коже. Они могут быть единичными или множественными. Обнаружение пятен цвета кофе с молоком является очень важным для диагноза этого заболевания, так как небольшие нейрофибромы при осмотре обнаружить не удается. Пигментные пятна весьма разнообразны по количеству, размерам, локализации и окраске. Чаще они расположены на туловище, шее, реже на лице и конечностях, зачастую покрыты волосами. В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречаются участки депигментации.
Довольно часто при болезни Реклингхаузена отмечаются изменения со стороны скелета. Они могут сочетаться с опухолями, но могут обнаруживаться и без них. Эти нарушения не являются специфичными и могут проявляться в виде сколиоза, спондиолистеза, незаращения дужек позвонков, асимметрии черепа, базилярной импрессии и др. Заболевание может сопровождаться целым рядом других, менее постоянных симптомов - эпилептическими припадками, умственной отсталостью, преждевременным половым созреванием, отставанием в росте, гинекомастией и др.
Диагноз не представляет особых трудностей при наличии характерных поражений кожи и периферических нервов. Труднее диагностировать центральные формы заболевания. Обычно определяется наличие опухоли, и лишь данные анамнеза с указанием на подобное заболевание в семье могут быть опорным пунктом для установления ее этиологии.
Течение заболевания обычно доброкачественное. Полностью развившиеся проявления болезни остаются стационарными длительное время. Но в некоторых случаях могут отмечаться периоды быстрого роста опухоли. Иногда развивается саркоматозное перерождение периферических неврином, что может привести к неблагоприятному исходу. Прогноз при центральных формах с поражением головного или спинного мозга значительно хуже, чем при периферических формах заболевания.
Эффективного лечения не существует. В целях ликвидации косметического дефекта периферические опухоли или сегменты кожи могут быть удалены хирургическим путем. Интракраниальные и спинальные опухоли подлежат оперативному лечению.
22.07.2009, 04:38
Здравствуйте. Ребенок 4 месяца, мальчик, роды в срок, при рождении вес 3400, рост 50см, никаких отклонений, развивается соответственно возрасту.
В 3,5 месяца обратила внимание на пятнышки на ногах, пригляделась и обнаружила: на левой голени 2 пятна цвета кофе с молоком неправильной формы по 4 мм, на левой икре 1 такое же пятно и одно посветлее 12 мм в виде бантика, на животе 2 пятна 4 и 5 мм. Итого 6 пятен. Сегодня около одного пятна на животе и отдельно на боку стали проявляться крупные пятна, около 18мм, но еще очень бледные, еле заметные.
Ни у кого в моей семье таких пятен нет, у мужа 2 больших на животе. Решила почитать что бы это значило и прочитала о нейрофиброматозе. Я в ужасе, ребенок выглядит совершенно здоровым, неужели его ждет в дальнейшем слабоумие, уродства и прочие вещи которые нельзя предотвратить? Мы записались на прием к неврологу, надеюсь нам назначат обследование, но ответьте пожалуйста на вопросы, которые меня очень беспокоят:
1) Как я поняла 6 и более пятен это очень большая вероятность этого заболевания, есть ли вероятность что эти пятна не имееют отношения к нейрофиброматозу и насколько она велика? Может ли мой ребенок быть здоров?
2) Если больше не будет обнаружено никаких симптомов кроме пятен, возможно ли исключить нейрофиброматоз или нет? Если пятна продолжат появляться диагноз будет поставлен? До какого возраста надо будет наблюдать за ребенком и как?
3) Слабоумие при нейрофиброматозе появляется позже, то есть ребенок может нормально развиться, а потом стать слабоумным?
4) Бывают ли легкие формы нейрофиброматоза? И вообще каков прогноз при этом заболевании, я знаю что печальный, но возможно ли благоприятное течение?
Спасибо, буду очень ждать ответа
22.07.2009, 05:03
Выложите фото,без осмотра диагноз не поставишь,покажите пятна дерматологу.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) животик, пятна 6 и 4 мм
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) здесь можно заметить проявляющееся большое пятно (около 2 см) на животе возле маленького, пока оно еще очень бледное
Сегодня заметила на спинке еще одно, немного выпуклое на ощупь, до сих пор я замечала только неровность на коже, а сегодня она немного окрасилось, 6 мм [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Итого 7 пятен, из них 3 больше 5 мм (не считая совсем бледных) Пятна еще довольно бледные, но появились они совсем недавно и продолжают появляться. Прошу прощения за нечеткие снимки, ребенок очень активный.
22.07.2009, 06:08
Понимаю что надо смотреть в динамике и показывать врачу очно, но ответьте пожалуйста на вопросы, меня это очень волнует.
22.07.2009, 06:26
Не ставьте "страшные "диагнозы,мужа с ребенком покажите дерматологу,возможно придется взять соскоб на грибы.
22.07.2009, 07:04
А неврологу и генетику не показывать? Эти пятна не похожи на нейрофиброматоз?
22.07.2009, 07:10
Сначала покажите дерматологу-он решит-показывать другим специалистам или нет.По снимку-не похоже,но очный осмотр эффективнее.
22.07.2009, 11:52
Скажите, а возможно появление множественных пятен кофейного цвета у здорового ребенка? Все, что читаю однозначно ссылается на нейрофиброматоз. Просто места себе не нахожу до похода к врачу, никак не могу успокоиться:-(
22.07.2009, 12:27
Скажите, а возможно появление множественных пятен кофейного цвета у здорового ребенка?
Возможно
23.07.2009, 19:08
Да это вообше не "café-au-lait spots". Не вижу повода подозревать нейрофиброматоз.
29.07.2009, 16:21
Мы посетили невролога и генетика, дерматолог в отпуске. Невролог сказал что пятна в принципе похожи, но он такие диагнозы не ставит, только наблюдает больных. Генетик сказал прийти в год, сейчас говорит мало симптомов для диагноза, в год видно будет - если потемнеют и размножатся тогда диагноз будет вероятен. Я вижу новые пятнышки, правда очень бледные, но я так поняла они лет до 10 могут появляться и темнеть.
Вот новое фото, почетче [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) Там видно что третье пятнышко посерединке начало проявляться:-(
В общем теперь вопрос такой - часто ли встречаются легкие формы? И зависит тяжесть течения от количества пятен, их размера, места расположения, времени появления?
17.08.2009, 18:57
Здравствуйте. Мы с нашим мальчиком посетили дерматолога, невролога. Дерматолог при осмотре обнаружил пигментные пятна 6 шт, 2 светлых пятна в лампе вуда, неравномерность пигментации на животе и боках (размытые более темные и светлые участки, врач их назвал кажется дисхромия). На спинке шагреневая бляшка 4х7мм под вопросом. Сказал слишком маленькая чтоб точно говорить. Еще у малыша с рождения есть твердая шишечка на нижней десне, которая немного увеличилась за это время.
В общем дерматолог поставила предположительный диагноз туберозный склероз или нейрофиброматоз, направила к генетикам. Рекомендовала сделать МРТ.
Невролог назначил простую ЭЭГ, во время ее ребенок спал, описание: В фоновой ЭЭГ доминирует медленно-волновая активность частотой 2.8 - 4.6 Гц с амплитудой до 30-50 мкВ, диффузно, без значимой МПА. Альфа-активность около 6.0 Гц амплитудой до 30 мкВ, преимущественно в виде одиночных волн. Веретена сна не регистрируются. За время записи физиологического дневного сна регистрируется поверхностная неопределенная стадия сна длительностью более 10 мин.
Заключение: поверхностная неопределенная стадия сна, с дисфункцией становления механизмов сна. Эпилептиморфной активности фокального, генерализованного характера на момент исследования не обнаружено.
В связи с этим есть ряд вопросов:
1. Можно ли исключить туберозный склероз, если да то как?
2. Какие обследования нужно пройти, не вредно ли делать МРТ в таком возрасте? Имеет ли смысл делать нейросонограмму? В полтора месяца делали УЗИ внутренних органов и нейросонограмму, смотрели глазное дно - никаких отклонений не было замеченно.
3. Говорит ли наше ЭЭГ в пользу туберозного склероза? Можно ли на основании этой ЭЭГ считать что у ребенка нет приступов?
Ребенку сейчас почти 5 месяцев, развивается просто отлично, жалоб на него нет, только последнее время стал плохо спать. Происходило это постепенно, раньше просыпался 3 раза за ночь поесть, потом стал во сне беспокоиться, ворочаться - я это связывала с новыми впечатлениями, навыками. Сейчас ребенок научился ползать и всю ночь он шебуршится, возится, переворачивается и ползет. Последнюю неделю раз за ночь стал просыпаться с сильным плачем и потом трудно успокаивается. В общем я не могу определить есть у ребенка судороги или нет, особенно ночью, а я так поняла это важно. Как это определить? Вопрос наверное неврологам...
Очень надеюсь на ответы, спасибо.
17.08.2009, 19:20
Думаю стоит выполнять рекомендации генетика. На данном этапе нет необходимости в МРТ. По ЭЭГ этот диагноз не ставится. Чтобы оценить ЭЭГ надо отсканировать пленку, выложить, дать ссылку. (посмотрите сходные темы, как это лучше сделать)
18.08.2009, 13:51
Вот наша ЭЭГ, посмотрите пожалуйста.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Меня очень беспокоит вопрос, если туберозный склероз никак нельзя исключить как мне понять есть у моего ребенка судороги или нет? Раньше он не казался мне подозрительным, но когда я посмотрела видео разных припадков у таких маленьких детей, поняла что отличить очень сложно и не могу теперь ни в чем быть уверена... Есть какие-то конкретные признаки судорог? Можно ли как-то понять по ЭЭГ есть они или нет?
Дискретные светло-коричневые пятна типа «кофе с молоком » появляются при рождении или в детстве у 10-20% здоровых детей. Размер их варьирует от небольших веснушек до пятен диаметром более 20 см, при этом они могут располагаться на любом участке кожи.
Хотя большинство детей с такими пятнами здоровы, наличие шести и более очагов при диаметре каждого очага >5 мм у ребенка младше 15 лет (и очагов диаметром > 1,5 см у лиц старшего возраста) является диагностическим маркером классического нейрофиброматоза (т.е. болезни Реклингхаузена или по классификации Национального института здравоохранения - нейрофиброматоза типа 1).
С другой стороны, 90% лиц с нейрофиброматозом имеют как минимум одно пятно типа «кофе с молоком». Часто присутствуя при рождении, такие пятна у детей с нейрофиброматозом обычно увеличиваются в размерах и числе во время периода детства, особенно в первые несколько лет жизни.
Другие признаки нейрофиброматоза , такие как веснушчатость в подмышечной области (симптом Кроу), нейрофибромы и гамартомы радужки (например, узелки Лиша), могут появиться только в позднем детском или подростковом возрасте.
Гистологические признаки включают увеличение количества меланоцитов и повышенное содержание меланина в меланоцитах и кератиноцитах. В пятнах «кофе с молоком» при нейрофиброматозе обнаружены гигантские гранулы пигмента, но их можно также наблюдать в таких пятнах, возникающих спорадически, а также в невусах, веснушках и лентиго.
Лазеры для терапии пигментированных очагов (рубиновый с модуляцией добротности, неодимовый на иттрий-алюминиевом гранате и лазер на александрите) предоставляют безопасную, эффективную и сравнительно безболезненную терапевтическую альтернативу для удаления пятен типа «кофе с молоком».
Пятна «кофе с молоком » не являются специфичными для нейрофиброматоза, они ассоциируются также с другими заболеваниями, в том числе туберозным склерозом, синдромом Мак-Кьюна-Олбрайта, LEOPARD-синдромом, синдромом эпидермального невуса, синдромом Блума, атаксией-телеангиэктазией и синдромом Сильвера-Рассела.
Пятна типа «кофе с молоком» :| Заболевание | Другие поражения кожи | Системные поражения |
| Нейрофиброматоз | Веснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромы | Аномалии скелета, неврологические поражения |
| Синдром Олбрайта | Нет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком» | Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия |
| Синдром Уотсона | Веснушки в подмышечной области | Стеноз легких, задержка психического развития |
| Карликовость Сильвера-Рассела | Гипогидроз в грудном возрасте | Карликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки |
| Атаксия-телеангиэктазия | Телеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермии | Задержка роста, атаксия, задержка психического развития, лимфопения, IgA, IgE, инфекции верхних дыхательных путей |
| Туберозный склероз | Гипопигментированные пятна, шагреневая бляшка, аденома сальных желез, подногтевые фибромы | Центральная нервная система, почки, сердце, легкие |
| Синдром Тернера | Дряблая кожа, особенно вокруг шеи; лимфедема в грудном возрасте, гемангиомы | Карликовость, дисгенезия гонад, аномалии скелета, аномалии почек, дефекты сердечно-сосудистой системы |
| Телеангиэктатическая эритема на щеках, фоточувствительность, ихтиоз | Низкорослость, малярная гипоплазия скуловых костей, риск развития злокачественных опухолей | |
| Множественные лентиго (LEOPARD-синдром) | Лентиго, веснушки в подмышечной области | Отклонения в показателях электрокардиограммы, глазной гипертелоризм, стеноз легких, аномалии развития гениталий, задержка роста, нейросенсорная глухота |
| Синдром Вестерхофа | Гипопигментированные пятна | Задержка роста и психического развития |
